Encontrar tratamentos e terapias eficazes e acessíveis para doenças raras pode ser um desafio. No entanto, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece alguns medicamentos gratuitamente para pessoas com essas condições.
Continue lendo para descobrir quais são esses medicamentos!
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição rara, degenerativa e genética que afeta o sistema nervoso e os músculos, levando à perda gradual dos neurônios motores na medula espinhal.
Devido à sua raridade, estima-se que a incidência da AME varie de 4 a 10 casos por cada 100.000 nascidos vivos, podendo afetar tanto crianças quanto adultos, e é uma das principais causas de mortalidade infantil por doença genética.
A AME é classificada em cinco tipos, dependendo da idade em que os sintomas se manifestam:
- AME 0 (Pré-natal): Durante a gestação, o feto apresenta pouca movimentação. Ao nascer, o bebê exibe fraqueza muscular e insuficiência respiratória grave.
- AME I (0 a 6 meses): Esta é a forma mais comum e grave da doença. O bebê necessita de suporte respiratório, assim como para sentar e sustentar o pescoço.
- AME II (6 a 18 meses): A criança consegue se sentar, mas não consegue andar sozinha. Pode apresentar dificuldades respiratórias e anomalias esqueléticas.
- AME III (Após os 18 meses): O paciente pode caminhar e sentar-se de forma independente, mas pode perder essas habilidades devido à progressão da doença.
- AME IV (Acima dos 21 anos): Neste estágio, não há risco de perder a capacidade de sentar ou andar independentemente, mas pode haver fraqueza muscular, principalmente nos membros inferiores.
Embora não exista uma cura definitiva para a Atrofia Muscular Espinhal, nos últimos anos, houve avanços significativos no desenvolvimento de novas terapias com o objetivo de estabilizar a progressão da doença.
O SUS desempenha um papel crucial ao disponibilizar gratuitamente medicamentos que têm demonstrado eficácia no tratamento da AME.
Entre esses medicamentos, destaca-se o onasemnogeno abeparvoveque (Zolgensma), que é indicado para o tratamento da AME do tipo I. Além disso, o SUS também oferece os medicamentos nusinersena (Spinraza) e risdiplam (Evrysdi), que são utilizados no tratamento da AME dos tipos I e II.
Esses medicamentos têm mostrado resultados promissores na melhoria da função motora e na desaceleração da progressão da doença em pacientes com AME.
Doença de Fabry (DF)
A Doença de Fabry (DF) é uma condição rara, progressiva e genética, resultante da deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A (α-GAL A).
Isso leva à acumulação de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3) dentro das células em todo o corpo.
Os sintomas iniciais da DF são inespecíficos, o que pode atrasar o diagnóstico em até quatorze anos. Geralmente, os principais sintomas incluem:
- Diarreia;
- Dor abdominal;
- Insuficiência renal;
- Neuropatia periférica;
- Doença cardíaca;
- Doença cerebrovascular;
- Perdas sensoriais;
- Crises prolongadas de dor intensa;
- Intolerância ao calor, ao frio e ao exercício;
Atualmente, não há cura para a Doença de Fabry, mas existem tratamentos disponíveis que visam aliviar os sintomas e retardar sua progressão.
A terapia crônica de reposição enzimática com o medicamento alfagalsidase é indicada para pacientes com diagnóstico confirmado da doença. Este medicamento atua suprindo a falta da enzima responsável pelo acúmulo da gordura Gb3, reduzindo assim os sintomas e os danos aos órgãos afetados.
Para ampliar o acesso ao tratamento da DF, o SUS oferece gratuitamente a alfagalsidase para pacientes a partir dos 7 anos de idade. Essa disponibilização gratuita é essencial, considerando o alto custo da terapia, que pode chegar a até R$90.000,00 por mês.
Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF ou ATTR-PN) é uma doença rara e degenerativa, com aproximadamente 50 mil casos confirmados em todo o mundo.
Trata-se de uma forma de amiloidose hereditária, causada por mutações genéticas que resultam na produção anormal da proteína transtirretina (TTR). Isso leva ao acúmulo de TTR como amiloide em diversos tecidos do corpo, incluindo nervos periféricos e órgãos.
Essa acumulação de amiloide nos nervos periféricos causa danos progressivos, resultando em sintomas como:
- Dor e formigamento;
- Fraqueza muscular;
- Dormência;
- Queimação;
- Sensação de choque e picadas;
- Disfunção autonômica;
- Paralisia;
- Incapacidade de locomoção;
- Perda de sensibilidade à temperatura e à dor;
- Diarréia crônica;
- Constipação;
- Náuseas e vômitos.
Até o momento, a PAF não possui cura definitiva. No entanto, existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas.
O medicamento tafamidis meglumina é recomendado para o tratamento de pacientes adultos com Polineuropatia Amiloidótica Familiar sintomática ligada à transtirretina em estágio inicial e é disponibilizado gratuitamente pelo SUS.
Considerado um medicamento de alto custo pelo SUS, após 12 meses de uso, os resultados obtidos são avaliados. Se o quadro do paciente estiver estável, o medicamento pode continuar sendo utilizado. Se houver progressão dos sintomas, outras opções de tratamento são consideradas, como o tratamento hepático.
Como atuar no tratamento de doenças raras?
Profissionais de saúde devem estar preparados para lidar com a descoberta, prevenção, diagnóstico, tratamento e controle de doenças raras. Portanto, é essencial adquirir conhecimentos técnicos e avançados por meio de programas de especialização.
A Camilo é uma instituição de ensino com 60 anos de tradição, reconhecida por seus cursos de Pós-graduação EAD em Saúde.
Nossos cursos são ministrados por professores experientes e abordam conteúdos práticos que preparam os profissionais para o mercado de trabalho e para os desafios da área da saúde.
CLIQUE AQUI e explore os programas de especialização em saúde da São Camilo!
REFERÊNCIAS
INAME. Tipos de AME e Sintomas. Disponível em: https://iname.org.br/tipos-de-ame/. Acesso em: 11 abr. 2024.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Aprovada a incorporação no SUS de medicamento para o tratamento de crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/aprovada-a-incorporacao-no-sus-de-medicamento-para-o-tratamento-de-criancas-com-atrofia-muscular-espinhal-ame/. Acesso em: 11 abr. 2024.
CONITEC. Pacientes com AME tipo I e II ganham mais uma opção de tratamento com a oferta do medicamento risdiplam no SUS. 31 mai. 2023. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/noticias/2023/maio/pacientes-com-ame-tipo-i-e-ii-ganham-mais-uma-opcao-de-tratamento-com-a-oferta-do-medicamento-risdiplam-no-sus. Acesso em: 11 abr. 2024.
MIGALHAS. Vamos falar sobre o medicamento spinraza - nusinersena? Produzido por MIGALHAS. 08 abr. 2022. Disponível em: https://www.migalhas.com.br/depeso/363531/vamos-falar-sobre-o-medicamento-spinraza--nusinersena. Acesso em: 11 abr. 2024.
GZH. Após anos de reivindicação, remédio para a doença de Fabry passa a ser distribuído de graça pelo SUS. 04 jan. 2024. Disponível em: https://gauchazh.clicrbs.com.br/passo-fundo/saude/noticia/2024/01/apos-anos-de-reivindicacao-remedio-para-a-doenca-de-fabry-passa-a-ser-distribuido-de-graca-pelo-sus-clqv09lzq000v014y736e4hyh.html. Acesso em: 11 abr. 2024.
CONITEC. Primeiro medicamento para pacientes com Doença de Fabry é incorporado no SUS. Produzido por CONITEC. 16 jun. 2023. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/noticias/2023/maio/primeiro-medicamento-para-pacientes-com-doenca-de-fabry-e-incorporado-no-sus. Acesso em: 11 abr. 2024.
NATJUS. Afamidis meglumina/amiloidose hereditária relacionada à transtirretina com cardiopatia e neuropatia. 14 nov. 2023. Disponível em: https://www.tjdft.jus.br/informacoes/notas-laudos-e-pareceres/natjus-df/2768.pdf. Acesso em: 11 abr. 2024.
PFIZER. Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). Produzido por PFIZER. Disponível em: https://www.pfizer.com.br/pausapravida/polineuropatia-amiloidotica-familiar-paf. Acesso em: 11 abr. 2024.